POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 488okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 








Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Aşı karşıtı söylemler toplum sağlığını tehlikeye atıyor
Aşı karşıtı söylemler toplum sağlığını tehlikeye atıyor
Prof. Dr. İftihar Köksal, Dünya Aşı Haftası dolayısıyla toplumu aşı karşıtı söylemler konusunda uyardı ve aşının sadece çocuklar değil, tüm yaş grubundaki yetişkinler için vazgeçilmez bir koruyucu sağlık uygulaması olduğunu vurguladı.
Monoton iş hayatı boyun kireçlenmesi sebebi
Monoton iş hayatı boyun kireçlenmesi sebebi
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Semih Akı, "Hareketsizlik ve kilo artışı, bizleri bu ağrılarla tanıştırmayı en çok seven nedenler arasında. Ayrıca monoton iş hayatı da boyun ağrılarının başlıca sebepleri arasında" dedi
D Vitamini Eksikliği, Baharda Yorgun Hissettiriyor
D Vitamini Eksikliği, Baharda Yorgun Hissettiriyor
D vitamini eksikliğinde uyuklama hali, yorgunluk hissi ve fiziksel aktivite isteksizliği yaşanıyor. Bahar aylarının gelmesiyle birlikte yorgun hissedenlerin ve çalışma isteği azalanların sayısı daha da artıyor.
Her 3 yetişkinden 1´i tansiyon hastası
Her 3 yetişkinden 1´i tansiyon hastası
Dünya üzerinde yüksek tansiyonlu yetişkin sayısı 2015 yılı itibarıyla 1,13 milyar olarak belirlenirken, her 3 yetişkinden 1´inde yüksek tansiyon olduğu görüldü.
Sırt ve boyun ağrısı kamburluk habercisi
Sırt ve boyun ağrısı kamburluk habercisi
Omurgamızda sırt bölgesindeki eğriliğin normalden daha fazla dışarı çıkıntı yapmasına kamburluk (kifoz) denir. Her yaştan insanda çevremizde görebileceğimiz bir problemdir. Ancak kamburluk kontrol altına alınmazsa ileride bazı problemlere yol açabilir.
Riskleri kontrol altına almak kalp krizini yüzde 90 önlüyor
Riskleri kontrol altına almak kalp krizini yüzde 90 önlüyor
Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Alpay Turan, değiştirilebilir risklerin kontrol altına alınmasıyla kalp krizlerinin yüzde 90 oranında önlenebileceğini söyledi.
 Hemşirelerin kongresi
Hemşirelerin kongresi
3. Ulusal Dahili ve Cerrahi Yoğun Bakım Hemşireliği kongresi Hasan Kalyoncu Üniversitesi ev sahipliğinde gerçekleşti
Dünya´da yaklaşık 14 milyon kanser vakası var
Dünya´da yaklaşık 14 milyon kanser vakası var
Yer yüzünde kanserden yaklaşık 8,8 milyon kişi hayatını kaybetti
    AVRUPA BİRLİĞİ´NDE SAĞLIKLI YİYECEKLER İÇİN YENİ KURALLAR
AVRUPA BİRLİĞİ´NDE SAĞLIKLI YİYECEKLER İÇİN YENİ KURALLAR
Avrupa Birliği´nin yeni uygulamaya koyduğu gıda yönetmeliği 1 Nisan itibariyle yürürlüğe girdi - Bundan böyle 175 dereceden yüksek bir derecede kızartma yapılmayacak.
2 NİSAN DÜNYA OTİZM GÜNÜNDE  UYARI: “ERKEN TANI ÖNEMLİ"
2 NİSAN DÜNYA OTİZM GÜNÜNDE UYARI: “ERKEN TANI ÖNEMLİ"
Otizmin erken yaşlarda aileler tarafından fark edilmesinin, doğru eğitim ve ilaç kullanımı ile tedavide olumlu sonuç yaratacağı belirtiliyor.
Kaçak tavuk kesimhanesine operasyon: 7 gözaltı
Kaçak tavuk kesimhanesine operasyon: 7 gözaltı
Adana´da kaçak tavuk kesimhanesine polis ekipleri gece yarısı baskın düzenlendi. Baskında 3 ton kesilmiş tavuğa el konulurken olayla alakalı 7 Suriye uyruklu vatandaş gözaltına alındı.
ANTİBİYOTİK KULLANIMI 15 YILDA YÜZDE 65 ARTTI
ANTİBİYOTİK KULLANIMI 15 YILDA YÜZDE 65 ARTTI
76 ülke baz alınarak yapılan araştırmada, 2000 ile 2015 yılları arasında antibiyotik kullanımının yüzde 65 artış gösterdiği belirlendi.
Kolon kanseri, en sık görülen kanserler arasında
Kolon kanseri, en sık görülen kanserler arasında
Kolon kanserinin en önemli nedenleri arasında genetik faktörler, düzensiz beslenme ve hareketsiz yaşamın yer aldığı bu hastalık sinsice ilerleyerek hiçbir belirti vermediği ifade ediliyor
Önlemlere rağmen antibiyotik kullanımı arttı
Önlemlere rağmen antibiyotik kullanımı arttı
76 ülke baz alınarak yapılan araştırmada, 2000 ile 2015 yılları arasında antibiyotik kullanımının yüzde 65 artış gösterdiği belirlendi.
SAĞLIK TEKNOKENTİ KURULUYOR
SAĞLIK TEKNOKENTİ KURULUYOR
Yayımlanan Bakanlar Kurulu kararına göre, yaklaşık 55,7 dönüm arazinin Sağlık Bilimleri Üniversitesi Teknoloji Geliştirme Bölgesi Sağlık Teknokenti olarak tespit edildiği ifade edildi.
 "NESİLDEN NESİLE SAĞLIK ÖĞÜTLERİ" PROJESİNİN AÇILIŞ TÖRENİ GERÇEKLEŞTİRİLDİ
"NESİLDEN NESİLE SAĞLIK ÖĞÜTLERİ" PROJESİNİN AÇILIŞ TÖRENİ GERÇEKLEŞTİRİLDİ
"Güney Adana Kalkınma Programı" kapsamında; 65 Yaş Üstü Yaşlılara fiziksel, ruhsal ve sosyal destek sağlanarak yaşam kalitelerinin arttırılmasını amaçlayan proje Vali Mahmut Demirtaş´ın da katılımıyla başlatıldı
“KAMUDA ÇALIŞAN DİŞ HEKİMİ İLE SERBEST ÇALIŞANLAR EŞİT HAKLARA SAHİP OLMALI”
“KAMUDA ÇALIŞAN DİŞ HEKİMİ İLE SERBEST ÇALIŞANLAR EŞİT HAKLARA SAHİP OLMALI”
Adana Diş Hekimleri Odası ile Adel Dental İmplant´ın birlikte düzenlediği bilimsel toplantıda konuşan Adana Diş Hekimleri Odası Başkanı Dt. Fatih Güler, "Devlette çalışan diş hekimi ne hak ediyorsa, hizmette eşitlik hakkı olması açısından aynı haklar serbest çalışan diş hekimine sağlanmalıdır" dedi.
Suyun hiç tüketilmemesi ölümcül sonuçlar doğurabilir
Suyun hiç tüketilmemesi ölümcül sonuçlar doğurabilir
Hayati öneme sahip olmasına rağmen pek çoğumuz, susamadıkça su içmiyoruz. Hele de kış aylarında su içmeyi neredeyse tamamen unutuyor, sağlığımıza kendi ellerimizle zarar verdiğimizin farkına bile varmıyoruz
"Ağız kokusu hastalık değil, hastalık habercisi"
"Ağız kokusu hastalık değil, hastalık habercisi"
İç Hastalıkları, Gastroenteroloji ve Hepatoloji Uzmanı Prof. Dr. Yüksel Gümürdülü, birçok kişinin hayatının bir döneminde mutlaka karşı karşıya kaldığı, utandıran ve sosyal yaşamı olumsuz etkileyen bir sorun olan ağız kokusunun hastalık değil, hastalık habercisi olabileceğini bildirdi.
SU İÇMEK İÇİN 9 ÖNEMLİ SEBEP
SU İÇMEK İÇİN 9 ÖNEMLİ SEBEP
Yaşamın devamlılığı için en önemli kaynak, metabolizmamızın en fazla ihtiyaç duyduğu madde... Vücudumuzun % 60-70´ini oluşturan su, hayatın temel taşı olarak karşımıza çıkıyor. Vücudun su oranını korumak ve tüm sistemlerinin uygun şekilde çalışmasını sağlamak için yeterli miktarda su tüketmek büyük önem taşıyor.
"GÜNDE EN AZ 8000 ADIM ATILMALI"
"GÜNDE EN AZ 8000 ADIM ATILMALI"
Uzmanlara göre oturduğunuz her saat için yapacağınız 5 dakikalık yürüyüş, kalp-damar hastalıklarından, beyinde oluşabilecek pıhtıdan, varisten, kemik erimesi ve kireçlenmeden, omurilik sisteminde yaşanacak bozukluğa kadar birçok hastalıktan korunmaya yardımcı oluyor.
Baskı gören çocuk tırnak yiyor
Baskı gören çocuk tırnak yiyor
Çocuklarda sıklıkla rastlanan ve yaygın bir şekilde görülen tırnak yeme, birçok durumla beraber ortaya çıkıyor. Kız çocuklarında erkeklere oranla daha sık görülen tırnak yeme, ergenlik döneminde artış gösterebiliyor.
Balcalı´da, el cerrahisi ve mikro cerrahi operasyonları
Balcalı´da, el cerrahisi ve mikro cerrahi operasyonları
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi yıllar önce gerçekleştirilen ve bölgede öncü konumda olan el cerrahisi ve mikro cerrahi operasyonlarına Ortopedi Ana Bilim Dalı´n da yeniden başladı. Bu çerçevede iş kazası geçiren hastanın kopan parmakları yerine yeniden dikildi.
“AVRUPA´DA ŞEKER HASTALIĞININ EN HIZLI YÜKSELDİĞİ ÜLKE TÜRKİYE
“AVRUPA´DA ŞEKER HASTALIĞININ EN HIZLI YÜKSELDİĞİ ÜLKE TÜRKİYE
”İstanbul Aydın Üniversitesi VM MedicalPark Hastanesi´nden Uz. Dr. Yavuz Öztürker diyabet hakkında değerlendirmelerde bulunarak “Türkiye´de diyabet son 10 yılda yüzde 100 arttı” dedi.
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
‘MAHANA´ BU SAFİ MAHANA
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
AMERİKA BİLİR
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
İLTER BİR SÖZ YAZARI YEŞİLAY…
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
EMPERYALİZMİN KISKACINDA TÜRK TARIMI - 2
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
ATATÜRK ÇOCUKLARI
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
GAZİ MECLİSİN DOĞUŞ VE VAROLUŞ NEDENLERİ
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
ANSAL ÇATIŞMA VE ÖĞRETİM ÜYELERİ
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
YENİ ADANA GAZETESİNİN KUVAYI MİLLİYE RUHUYLA 100. YILI
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
YENİ ADANA GAZETESİ VE BASIN BAYRAMI..
Ahmet DUMAN
Ahmet DUMAN
Kumpas mı? Yoksa Örgüt işi mi?
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
SAVCI DOĞAN ÖZ´Ü SAYGIYLA ANARKEN...
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
SOSYAL DEMOKRATLAR VE AYDINLIK YARINLAR(1)
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
YAŞASIN 23 NİSAN ULUSAL EGEMENLİK VE ÇOCUK BAYRAMIMIZ
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
ULUSAL MECLİSİN KURTARICI VE ÖZGÜRLEŞTİRİCİ YÖNETİMİ YERİNE, HUKUKSUZ VE KANUNSUZ SULTANLIK YÖNETİMİNİ ÖVEN MECLİS BAŞKANI!!
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
STALİN´İN DANGALAKLIĞI SELİM SARPER´İN AMERİKANCILIĞI
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Çocukluğumda Yaşadığımız 23 Nisan Etkinlikleri Bugünün Gözü İle Yeniden Bakmak İbrahim ORTAŞ
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
Ata Ali Alp
Ata Ali Alp
GÜFTEDE SEÇKİN BİR İSİM: İLTER YEŞİLAY
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
BÖLGESELDEN KÜRESELE YÖNELEN STRES
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
KENDİ KÜLTÜRÜNDEN KORKMAK
Celal Topkan
Celal Topkan
ERDOĞAN´A DEMOKRASİ DERSİ
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
UĞUR MUMCU
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
İlhan ALPER
İlhan ALPER
HÜLYA ŞENKUL VE EDEBİYAT
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Yerelden Evrensele Demokratik Mutabakat
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
ADANASPOR RAHAT, DEMİRSPOR SIKINTILI
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
HASAN DEDE KÖPRÜSÜ
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
DR.ERCAN ATALAY VE ASKF
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
DİK DURUŞ
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
PREVEZE Mİ İNEBAHTI MI
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
HER MAÇ BÖYLE OLMALI
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
İNSAN HAYATI BU KADAR UCUZ MU?
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
18 °C
Cuma
17 °C
Cumartesi
16 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2018-4/24/1516181260371.jpg