POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 380okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 








Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Kış hastalıklarında en iyi ilaç istirahat
Kış hastalıklarında en iyi ilaç istirahat
Uzmanlara göre istirahat etmek hastalığın çabuk atlatılmasını sağlıyor. Ispanak, kereviz, turp ve narenciye gibi kış sebzelerinin ve meyvelerinin tüketilmesini öneren uzmanlar "Sigaradan uzak durun" uyarısında bulunuyor.
Sezaryenla doğum revaçta
Sezaryenla doğum revaçta
Sezaryende dünyada ilk sıradayız
Kontrolsüz spor ve obezite dizlerin düşmanı
Kontrolsüz spor ve obezite dizlerin düşmanı
Diz ekleminde kıkırdağın aşınması eskiden 35 yaşın altındaki kişilerde en fazla yüzde 2 oranında görülürken, yapılan bazı araştırmalar bu oranın günümüzde yüzde 8´lere ulaştığını gösteriyor.
PROSTAT SAĞLIĞI İÇİN TÜKETİLMESİ GEREKENLER
PROSTAT SAĞLIĞI İÇİN TÜKETİLMESİ GEREKENLER
Her erkekte doğuştan bulunan ve yaş ile birlikte hormon dengesinin değişmesi nedeniyle büyümeye başlayan prostat, hayat kalitesini oldukça düşürüyor.
 “ZAM GELECEK İLAÇLAR PİYASADA BULUNMUYOR”
“ZAM GELECEK İLAÇLAR PİYASADA BULUNMUYOR”
İlaca zam kararının stokçuları harekete geçirdiği, 19 Aralık 2017 tarihinden itibaren zam yapılacağının belli olmasından sonra eczanelerde ilaç sıkıntısının yaşandığı bilidiriliyor
“ADANA ŞEHİR HASTANESİ ÇALIŞANLARI OLARAK SORUNUMUZ ÇOK”
“ADANA ŞEHİR HASTANESİ ÇALIŞANLARI OLARAK SORUNUMUZ ÇOK”
Adana Tabip Odası Başkanı Doç. Dr. Asli İhsan Ökten, Şehir Hastanesi´nde yaşanan sıkıntıların hala giderilemediğini, sıkıntıların devam ettiğini söyledi.
KALP KRİZİNDE İLK 2 SAAT ÇOK ÖNEMLİ!
KALP KRİZİNDE İLK 2 SAAT ÇOK ÖNEMLİ!
20 dakikadan uzun süren göğüs ağrısına dikkat!
UZUN VE SAĞLIKLA YAŞAMANIN 10 PÜF NOKTASI
UZUN VE SAĞLIKLA YAŞAMANIN 10 PÜF NOKTASI
Günümüzde sağlık teknolojileri ve koruyucu hekimlik uygulamalarıyla 100´lü yaşlara sağlıklı bir şekilde ulaşmak artık bir hayal olmaktan çıktı. Uzun yaşamanın sırrı her ne kadar genetik özelliklerimize de bağlı olsa da yaşam tarzımız ve alışkanlıklarımız da yaşam süremizi ve yaşam kalitemizi önemli ölçüde etkiliyor.
TELEVİZYON VE BİLGİSAYAR OBEZ NESLİ TETİKLİYOR
TELEVİZYON VE BİLGİSAYAR OBEZ NESLİ TETİKLİYOR
Halk arasında şişmanlık olarak bilinen obezite, enerji alımının, enerji harcanmasını aştığı durumlarda ortaya çıkan aşırı yağ depolanmasıdır. Yani buradaki fazlalık kas, kemik ya da sıvı fazlalığı değil, yağ dokusunun fazlalığıdır.
AĞIZ VE DİŞ SAĞLIĞINI ÖNEMSEMİYORUZ
AĞIZ VE DİŞ SAĞLIĞINI ÖNEMSEMİYORUZ
Her 10 kişiden 9´unda diş problemi var; her 2 evden 1´inde diş fırçası yok
Çocukların balık ile beslenmelerine özen gösterilmeli
Çocukların balık ile beslenmelerine özen gösterilmeli
Yıldızı her zaman parlayan besinlerden biri olan balık,erişkinler kadar bebek ve çocukların beslenmesinde de büyük önem taşıyor
Hasta muayene süresi Dünya´da 20, Türkiye´de 5 dakika
Hasta muayene süresi Dünya´da 20, Türkiye´de 5 dakika
Türkiye´de sağlık sektörüne yapılan harcamalar 2016´da, bir önceki yıla göre yüzde 14,5 artarak 104 milyar 568 milyon liradan 119 milyar 756 milyon liraya ulaştı.
Türkiye´de 40 yaş üstü her 5 kişiden biri KOAH
Türkiye´de 40 yaş üstü her 5 kişiden biri KOAH
10 KOAH hastasından sadece biri doktora başvuruyor
Kan şekeri kontrolü için 3 ana, 3 ara öğün şart!
Kan şekeri kontrolü için 3 ana, 3 ara öğün şart!
Günümüzün en yaygın kronik hastalıkları arasında yer alan diyabette ölçülü, dengeli ve bilinçli beslenme düzeni oluşturulması kan şekeri kontrolünde büyük önem taşıyor.
BALCALI´DA  600 BÖBREK, 200 KARACİĞER NAKLİ YAPILDI
BALCALI´DA 600 BÖBREK, 200 KARACİĞER NAKLİ YAPILDI
Türkiye genelinde çeşitli nedenlerle 24.797 hasta organ beklerken Böbrek Nakli bekleyenlerin sayısı 21.550, Karaciğer Nakli bekleyenlerin sayısı ise 2051
EL TİTREMESİNİN SEBEPLERİ
EL TİTREMESİNİN SEBEPLERİ
Hangi hastalık nasıl bir titremeye yol açıyor?
 “OKUMA YAZMAYI GEÇ ÖĞRENME DİSLEKSİ HABERCİSİ OLABİLİR”
“OKUMA YAZMAYI GEÇ ÖĞRENME DİSLEKSİ HABERCİSİ OLABİLİR”
“Özel Öğrenme Güçlüğü” olarak adlandırılan disleksi, okul öncesi dönemde belirtiler vermesine rağmen en çok ilkokul döneminde belirgin hale geliyor.
CANLI ORGAN BAĞIŞINDA İLK SIRADAYIZ
CANLI ORGAN BAĞIŞINDA İLK SIRADAYIZ
En çok nakli yapılan organ böbrek
ÇİĞ FINDIĞIN FAYDALARI SAYMAKLA BİTMEZ
ÇİĞ FINDIĞIN FAYDALARI SAYMAKLA BİTMEZ
Tam bir sağlık deposu olan fındık, beyin sağlığından mutluluk hormonlarına, diyabet riskini azaltmasından kanserden korumaya dek çok önemli faydalar sağlıyor.
25 BİN KİŞİ ORGAN BEKLİYOR!
25 BİN KİŞİ ORGAN BEKLİYOR!
Organ bağışı, ülkemizde yeterli önemin verilmediği konuların başında geliyor. Yıllardır bilinçlendirme çalışmaları sürse de, hala öneminin tam olarak anlaşılamaması ve çeşitli tabular nedeniyle pek çok kişi yaşama tutunma umudunu yitiriyor. Oysa ülkemizde 24 bin 876 kişi bağışlanacak bir organla hayata yeniden başlamanın hayalini kuruyor.
Hekim de hasta da kalite istiyor
Hekim de hasta da kalite istiyor
26 Ekim Hasta Hakları Günü´nde hasta hakları konusunda farkındalık oluşturmak amaçlanıyor. Hasta hakları ile hastanın saygınlığının korunması, teşhis ve tedavinin her aşamasında hastanın aktif katılımının sağlanarak, hastaların kaliteli sağlık hizmeti alma ve sağlık hizmetlerinin güçlendirilmesinin amaçlandığına dikkat çeken Prof. Dr. Haydar Sur, hekimin de hastanın da aslında aynı şeyi istediğini söyledi.
MASA BAŞINDA ÇALIŞANLAR HEMOROİD ADAYI
MASA BAŞINDA ÇALIŞANLAR HEMOROİD ADAYI
İç Hastalıkları, Gastroenteroloji ve Hepatoloji Uzmanı Prof. Dr. Yüksel Gümürdülü, halk arasında "basur" diye bilinen hemoroidin etkilerini azaltmak için lifli besinlerin tercih edilmesi gerektiğini söyledi. Gümürdülü, hemoroidin sürekli oturarak çalışmak zorunda olanlarda daha fazla görüldüğünü bildirdi.
YILDA 100 BİN KİŞİ KALBİNE YENİLİYOR
YILDA 100 BİN KİŞİ KALBİNE YENİLİYOR
Türkiye´de her yıl ortalama 300 bin kişi kalp krizi geçiriyor. Kalp krizi geçirenlerin 3´te 1´i yani yaklaşık 100 bin kişi hayatını kaybediyor. Hayatta kalan hastaların ise yaklaşık 120 bini aynı yıl içerisinde tekrar kalp krizi geçiriyor.
Kalp krizinde yaş ortalaması düşüyor!
Kalp krizinde yaş ortalaması düşüyor!
Son yaşanan iki kalp krizi vakası kalp kirizi yaş ortalamasının düştüğünü gösteriyor. Uzmanlar da bunu doğruluyor. Kalp krizi görülme riskinin yüzde 85´lik oranla erkeklerde yüksek olduğunu belirten uzmanlar kalp krizi geçirenlerin yaş ortalamasının son zamanlarda düştüğüne dikkat çekiyor. Uzmanlar stres faktörünü de hatırlatıyor!
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
ÇÖMLEKLERİMİZ AÇILDIĞI ZAMAN
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
HALKIN ENFLASYON ÖLÇÜM DENEYİMİ
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
“YAŞAR KEMAL SANAT GÜNLERİ”NİN ARDINDAN
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
TARIMSAL ÜRETİM 2200 RAKIMDA DA GELİŞTİRİLEBİLİR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
BAŞKA BİR ŞEY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
ULU ÖNDER ATATÜRK´ÜN EBEDİYETE İNTİKALİNİN 79. YILDÖNÜMÜNDE ATAMIZI ÖZLEMLE ANIYOR VE ARIYORUZ.
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
ÇAĞDAŞ ÜNİVERSİTE ÖĞRENCİSİ NASIL OLMALI?
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
21.12.2015 DEN 23.11.2016 YAZI VE RÖPORTAJLAR-5
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
FİFA KOKARTLI İLYAS AYAN´A VEFA
Ahmet DUMAN
Ahmet DUMAN
Yüz Yıl...
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
GÜZEL, GÜNEŞLİ GÜNLERE DOĞRU
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
TOPLUM VE BAŞARI
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
CHP NEDEN BAŞARILI OLAMIYOR?
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
ÖĞRETMENLER GÜNÜNDE, AKP İKTİDARININ YAŞATTIĞI ACI GERÇEKLERİ ATATÜRK BİLİNCİYLE AŞACAĞIZ!
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
RASİM DOKUR´UN DOKUDUĞU KAPUT BEZLERİNDEN NE YAPILDI?
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
ARAŞTIRMA ÜNİVERSİTELERİ VE NİTELİKLİ AKADEMİK KADRO TALEBİ
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
KUDÜS KİMİN BAŞKENTİ
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
KENDİ KÜLTÜRÜNDEN KORKMAK
Celal Topkan
Celal Topkan
SOSYAL DEMOKRAT PARTİ DE ÜYELİK KAVRAMI
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
VAHİDEDDİN´İN İHANETİ
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
İlhan ALPER
İlhan ALPER
İSTANBUL ÖYKÜLERİ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Savunma
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
NE OLACAK BU TEMSİLCİLERİMİZİN DURUMU
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
YAHUDİLER
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
DR.ERCAN ATALAY VE ASKF
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
İSRAİL VE ABD
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
TAHSİN ÇAVUŞ´UN ÖLDÜĞÜ GÜN
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
HER MAÇ BÖYLE OLMALI
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
KÖR, SAĞIR ve İKTİDARSIZ BİR NESİL YETİŞTİRİYORUZ
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
9 °C
Cuma
8 °C
Cumartesi
9 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2017-12/12/1649542575723.jpg