POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 434okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 








Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Şiddetli ağrı sebebi, safra kesesi taşı olabilir!
Şiddetli ağrı sebebi, safra kesesi taşı olabilir!
Gün içerisinde özellikle de midenizde ve omzunuzda şiddetli ağrılar hissediyor, ancak işlerin koşuşturmacası içerisinde ya yediğiniz şeylere ya da stres ve çok çalışmanıza bağlıyorsanız dikkat! Zira şikayetleriniz safra kesesi ile ilişkili olabilir.
Acil servislerde 11 branşa zorunlu nöbet
Acil servislerde 11 branşa zorunlu nöbet
Acil servislerdeki saat ayarlamalarının ardından yeni düzenlemeler de getirildi. Bundan sonra acil servislerde hizmet 24 saat devam edecek, güvenlik kameraları artırılacak, 11 branş zorunlu nöbet tutacak
“KIRIK KALP SENDROMU: KALP KRİZİ KADAR TEHLİKELİ”
“KIRIK KALP SENDROMU: KALP KRİZİ KADAR TEHLİKELİ”
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre; 2014 yılında dünya çapında 10 milyon kişi (tüm ölümlerin yüzde 37´si), ülkemizde ise Sağlık Bakanlığı 2016 verilerine göre; 163 bin kişi (tüm ölümlerin yüzde 40´ı) kalp ve damar hastalıkları nedeniyle hayatını kaybediyor
KARACİĞER KANSERİ,   “2. ÇUKUROVA HEPATOSELLÜLER KARSİNOMA KONGRESİ”NDE YENİ YAKLAŞIMLARLA ELE ALINIYOR
KARACİĞER KANSERİ, “2. ÇUKUROVA HEPATOSELLÜLER KARSİNOMA KONGRESİ”NDE YENİ YAKLAŞIMLARLA ELE ALINIYOR
Yeni bir araştırmanın da kongreye ilk kez sunulacağını ifade eden Kongre Başkanı Prof. Dr. Akkız, karaciğer kanserinin moleküler temelinden yeni tanı metodlarına, hastaya özel tedavilerden radyolojik ve cerrahi uygulamalara uzanan bir bakış açısıyla, kısacası multidisipliner bir anlayışla masaya yatırılacağını açıkladı
Bel ağrısı duygusal olabilir
Bel ağrısı duygusal olabilir
En sık karşılaşılan hastalıklardan biri olan bel ağrısının depresyondan kaynaklanabildiğini belirten uzmanlar, depresif insanların daha fazla bel ağrısı yaşadıklarını vurguluyor. En iyi terapinin egzersiz yapmak olduğunu belirten uzmanlar, stresten uzak durmayı öneriyor.
Adana Şehir Hastanesi´nde Robotik Cerrahi Yöntemi
Adana Şehir Hastanesi´nde Robotik Cerrahi Yöntemi
Türkiye´nin ilk eğitim ve araştırma şehir hastanesi olma özelliği taşıyan Adana Şehir Hastanesi, Robotik Cerrahide (Da Vinci) son teknolojiyi hastalara uyguluyor
Sigara her yıl 7 milyon kişiyi öldürüyor
Sigara her yıl 7 milyon kişiyi öldürüyor
Geçtiğimiz yıl elde edilen verilere göre, dünyada 1 milyardan fazla kişi sigara kullanırken, her yıl yaklaşık 7 milyon kişinin sigara kullanımını bağlı hastalıklar yüzünden hayatını kaybettiği belirlendi.
Diyabetlileri kalp hastalığından koruyacak önlemler
Diyabetlileri kalp hastalığından koruyacak önlemler
Ciddi bir sağlık sorunu olmasının yanında, diyabetin varlığı kalp hastalığı gibi birçok kronik hastalık için tek başına bile risk oluşturuyor.
Sigara kullananların sayısı tekrar artmaya başladı
Sigara kullananların sayısı tekrar artmaya başladı
Sigara bağımlıları tütün endüstrisine köle olmak yerine özgürleşmeyi seçmeli
Acil serviste yeni düzenleme:" Paran yoksa 24 saatin var"
Acil serviste yeni düzenleme:" Paran yoksa 24 saatin var"
Yeni düzenleme ile özel hastanelerin acil servisinde 24 saatin ardından ilave ücret alınacak. Parası olmayan yurttaşlar devlet hastanesine sevkini isteyecek. Ayakta yapılan tedaviler için ´ilave ücretleri gösterir belge verme´ zorunluluğu da kaldırıldı.
Kasık fıtığının sebeplerinden biri kontrolsüz spor
Kasık fıtığının sebeplerinden biri kontrolsüz spor
Spor sağlıklı ve uzun bir yaşamın vazgeçilmezi hiç kuşkusuz. Ancak bilinçli bir şekilde yapılmadığı takdirde bu kez tam aksine sağlığımıza zarar verebiliyor; örneğin oluşturduğu şiddetli ağrı ve şişlikle yaşam kalitemizi oldukça düşürebilen kasık fıtığına yol açabilmesi gibi!
Biocodex Bebek Bakım Günleri Adana´da
Biocodex Bebek Bakım Günleri Adana´da
Biocodex Türkiye ticari beklenti olmaksızın hazırladığı "Anne Biliyor musun?" isimli sosyal sorumluk projesinde, anneler kafalarındaki soruların yanıtlarını, uygulamalarıyla bulacaklar.
Kalp sağlığı için yapılması gerekenler
Kalp sağlığı için yapılması gerekenler
Kalp dostu bir yaşam tarzına giden en kolay yol, aslında yapmaktan hoşlandığımız şeylerden geçiyor.
Diş eti hastalıklarının 7 sebebi
Diş eti hastalıklarının 7 sebebi
Kimi zaman kendiliğinden kimi zamansa dişleri fırçalarken veya sert gıdalar yerken gelişen diş eti kanamaları. Tat almada farklılık hissi ve ağız kokusu. Bunların yanı sıra diş etlerinde çekilmeler, büyümeler, dişlerde aralanma ve sallanmalar... Bu bulgularla kendini belli eden sorunun adı; diş eti hastalıkları!
Boğaz ağrısı hastalıkların belirtisi olabilir
Boğaz ağrısı hastalıkların belirtisi olabilir
Boğaz ağrısının kendi başına bir hastalık olmadığını belirten Dr. Bingüllü bu ağrının soğuk algınlığı veya grip (influenza), üst solunum yolu enfeksiyonları, tonsilit (bademcik iltihabı) ve farenjit gibi hastalıkların habercisi olduğunu söyledi.
SOĞUK HAVADA BOL SU İÇİP EGZAMADAN KORUNUN
SOĞUK HAVADA BOL SU İÇİP EGZAMADAN KORUNUN
Soğuk hava beslenme alışkanlıklarımızla birlikte cildimizi de değiştiriyor. Cilt nemini kaybedip kuruyor. Bu durumun egzama, kaşıntı gibi birçok hastalığa davetiye çıkardığını söyleyen Dermatoloji Uzmanı Dr. Neslihan Fişek İzci, "Cildinizi nemlendirin, çok sık banyo yapmayın ve bol bol su için" dedi.
KALP GRİBİNE DİKKAT!
KALP GRİBİNE DİKKAT!
Son zamanlarda hemen hepimizin yakındığı grip bizi yatağa düşürecek kadar şiddetli seyrederek yaşam kalitemizi ciddi boyutlarda etkileyebiliyor. Üstelik çoğumuzun hafif ve geçici bir hastalık olarak gördüğü için hekime bile başvurma gereği hissetmediği grip genellikle bir hafta içinde iyileşse de kimi zaman ciddi sağlık sorunlarına neden olabiliyor.
Soğuk algınlığını atlatmanın yolları
Soğuk algınlığını atlatmanın yolları
Hava değişimleri ve ısınıp soğuyan havalar soğuk algınlığına davetiye çıkarıyor. Soğuk algınlığı geçirildiği hissedildiği anda hemen ilaca başvuruluyor.
Büyük şehirler, kaygı ve depresyonu artırıyor
Büyük şehirler, kaygı ve depresyonu artırıyor
Büyük şehirlerde yaşayanlarda kaygı ve depresyondan sorumlu olan beynin amigdala bölgesi daha fazla çalışıyor. Bu nedenle şehirlerde yaşayanlarda kaygı bozukluğu %21, depresyon ise %39 daha fazla görülüyor.
Burnumuz neden kurur?
Burnumuz neden kurur?
Aşırı kuru burun sizi çok rahatsız edebilir, canınızı yakabilir hatta sizi utandırabilir. Burnunuz kuruduktan sonra burun pasajlarınızın içinde nem kalmaz. Bunun nedeni çevresel koşullar, bazı ilaçlar veya tıbbi bir durum olabilir. Kuru burnunuzu evde hazırladığınız ilaçlarla nemlendirebilirsiniz ancak kuruluk devam ederse veya acı çekerseniz doktorunuza danışmalısınız.
ALÜMİNYUM TENCERELER DEMANSI TETİKLİYOR
ALÜMİNYUM TENCERELER DEMANSI TETİKLİYOR
İçeriğinde alüminyum bulunan kaplar, tencereler ve alüminyum folyo içerisinde pişirilen yiyeceklerden uzak durun!
Yaban Mersini göz sağlığına birebir
Yaban Mersini göz sağlığına birebir
Okullarda tablet veya bilgisayarla yapılan ödevlerin sık verilmesi ve akıllı tahta kullanımı gözlerde bozulmaya sebep oluyor
DİYABETİN GÖZE ETKİLERİ  MASAYA YATIRILACAK
DİYABETİN GÖZE ETKİLERİ MASAYA YATIRILACAK
Türk Oftalmoloji Derneği, Türkiye Diyabet Vakfı, Türk Diyabet Cemiyeti işbirliği ve Bayer´in desteği ile hayata geçirilen “Diyabeti Tanı, Gözünü Koru” Farkındalık Projesi ile diyabet hastaları ve hasta yakınlarının diyabete bağlı görme kayıpları konusunda bilgilendirilmesi amaçlanıyor.
Türkiye´de yılda 17 bine yakın kişinin ölüm nedeni, pasif tütün içiciliği
Türkiye´de yılda 17 bine yakın kişinin ölüm nedeni, pasif tütün içiciliği
Kapalı ortamlarda tütün kullanımı, tütün kullanmayan kişilerin de sağlığını olumsuz etkiliyor.
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
TAŞKENT İNSANI YAKIYORMUŞ – 1
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
KURULTAYLAR PARTİSİ: CHP
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
ALİM KAZA GEÇİRDİ
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
TÜRK MİLLETİ VE DEVLETİMİZİN BEKA SORUNU -7-
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
ÖZLEMİNİ DUYDUKLARIMIZLA
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
ULU ÖNDER ATATÜRK´ÜN EBEDİYETE İNTİKALİNİN 79. YILDÖNÜMÜNDE ATAMIZI ÖZLEMLE ANIYOR VE ARIYORUZ.
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
BASKI GRUPLARI VE OKULLAR
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
YENİ ADANA GAZETESİNİN KUVAYI MİLLİYE RUHUYLA 100. YILI
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
YENİ ADANA GAZETESİ VE BASIN BAYRAMI..
Ahmet DUMAN
Ahmet DUMAN
Peki, Nasıl Olacak Bu İş?
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
YENİDEN LAİK VE BİLİMSEL EĞİTİM
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
TÜRK -ERMENİ SORUNU
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
GÜÇLÜ ÜLKE NASIL OLUNUR?
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
İZMİR İKTİSAT KONGRESİ´NİN 95. YILDÖNÜMÜNDE ATATÜRK´ÜN EKONOMİ MODELİNİN DE İNSANLIK İÇİN KURTARICI OLAN DEĞERİ!
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
NEYZEN TEVFİK´İN ASABİLİĞİ!
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Küçük Hatice ile Kardeşliğim
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
AFRİN GELİŞMELERİ ÜZERİNE
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
Orhan ÖZDEMİR -OBRUK
KENDİ KÜLTÜRÜNDEN KORKMAK
Celal Topkan
Celal Topkan
NEOLİBRAL DÜZENİN YARATTIĞI MAĞDURİYET VE SOSYAL DEMOKRASİYE SUNDUĞU İKTİDAR FIRSATI
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
UĞUR MUMCU
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
İlhan ALPER
İlhan ALPER
ÇOCUK DERKEN…
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Benden Bu Kadar!
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
Cihat OVALI-SPOR YORUM-PANORAMA
SEVİNCİMİZ KURSAĞIMIZDA KALDI
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
KİTAP´IN HİKÂYESİ-2 YILDIZ ELMASI
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
DR.ERCAN ATALAY VE ASKF
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
CİNSEL HADIM
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
ÜÇÜNCÜ TAŞNAK TAARRUZU
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
HER MAÇ BÖYLE OLMALI
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
İNSAN ÖMRÜ KAÇ YILDIR?
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
7 °C
Cumartesi
10 °C
Pazar
10 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2018-2/19/1510444145264.jpg