POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 307okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 











Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Reflü hastaları bunları sakın yapmayın    Tıka basa yemeyin, sırt üstü yatmayın
Reflü hastaları bunları sakın yapmayın Tıka basa yemeyin, sırt üstü yatmayın
Toplumda sıkça görülen bir sağlık sorunu olan gastroözefageal reflünün (Mide asidinin patolojik şekilde mideden yemek borusuna doğru geri kaçışı) yaşam kalitesini olumsuz etkilediği, alınacak basit önlemlerle hastalığın seyrinin yavaşlatılabileceği bildirildi.
Çin malı zayıflama hapı öldürdü
Çin malı zayıflama hapı öldürdü
Çukurova Üniversitesi´nde tekniker olarak çalışan bir kişi, internetten aldığı Çin malı zayıflama hapını kullandıktan sonra kalp çırpıntısı ve yüksek ateş şikayetiyle geldiği hastanede hayatını kaybetti . Mustafa Yiğit´in kullandığı zayıflama hapına bağlı olarak hayatını kaybettiğine dair rapor verildi
İyi huylu prostat büyümesi yaşla birlikte artıyor
İyi huylu prostat büyümesi yaşla birlikte artıyor
50 yaş üstü erkeklerin yarısını etkiliyorAcıbadem Adana Hastanesi Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Bülent Soyupak, erkeklerde yaşlanmayla birlikte prostatın büyümesinin doğal bir süreç olduğunu ancak büyümenin aşırı olması durumunda hastalıklar meydana gelebildiğini belirterek, yaşam kalitesini ciddi oranda etkileyen bu rahatsızlığın prostat kanseriyle karıştırılmaması gerektiğini söyledi.
TÜRKİYE ANTİBİYOTİK KULLANIMINDA DÜNYA BİRİNCİSİ
TÜRKİYE ANTİBİYOTİK KULLANIMINDA DÜNYA BİRİNCİSİ
Türkiye´de hastaneye herhangi bir sebeple giden her 100 kişiden 30´unun reçetesine antibiyotik yazılıyor. Özellikle mevsim geçişlerinde antibiyotik kullanımında tüm dünyada artışların yaşandığı bilinmekte. Bunların yarısından fazlası ise gereksiz antibiyotik kullanımı olarak kayıtlara geçiyor.
BEBEĞİNDE REFLÜ OLAN ANNELERE ÖNEMLİ TAVSİYELER
BEBEĞİNDE REFLÜ OLAN ANNELERE ÖNEMLİ TAVSİYELER
Çocuklarda çok sık rastlanan mide içeriğinin yemek borusuna hatta ağza kadar geri gelmesi hali olan reflü, bebeklerde 1´inci aydan itibaren görülmeye başlar ve kusmalara neden olur.
Sıcak hava baş ağrıtıyor
Sıcak hava baş ağrıtıyor
Araştırmalarda, ayrıca sıcak havaya eklenen nem oranı artışının da daha çok baş ağrısına neden olabileceği saptanmış. Yani nemli ve sıcak yaz günlerinde baş ağrısı çekme olasılığınız artıyor; hele de sıcakta yürüyüş yapıp yeterli sıvı almaz ve vücudunuz susuz kalırsa baş ağrısı riski daha da artıyor
Aşırı sıcaklar kalbi vuruyor
Aşırı sıcaklar kalbi vuruyor
Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Kemal Batur, aşırı sıcak havaların tansiyon düşmelerine, damarlarda genişlemeye ve kalbe giden kan akımı dengesinin bozulmasına neden olarak kalp sağlığını doğrudan etkilediğini belirtti
Tetik parmak hastalığı
Tetik parmak hastalığı
Çukurova Dr. Aşkım Tüfekçi Devlet Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Dr. Tuğhan Kalkan, yoğun ev işleri nedeniyle özellikle ev hanımlarında, parmağın kilitlenmesiyle birlikte yoğun ağrıya neden olan ´tetik parmak´ hastalığının sıkça görüldüğünü açıkladı.
Suda kulak sağlığına dikkat!
Suda kulak sağlığına dikkat!
Yaz mevsiminin en sıcak günlerinin yaşandığı bu dönemde serinlemek için çoğunlukla deniz ve havuzlar tercih ediliyor. Su sporları ile ilgilenmek ve nemli hava, dikkat edilmediği takdirde kulak iltihabı riskini artırıyor. Son derece ağrılı seyreden dış kulak yolunun iltihaplarına zamanında müdahale edilmezse, bu durum ciddi enfeksiyonlara neden olabiliyor.
TAVUK DÖNER ZEHİRLEYEBİLİR
TAVUK DÖNER ZEHİRLEYEBİLİR
Gıda Mühendisleri Odası Adana Şube Başkanı Şehmus Alpasan, semt pazarlarında yaş meyve ve sebze hariç açıkta satılan, temizlenmesi mümkün olmayan yufka, yumurta, peynir, çökelek, baharat ürünlerinin tüketilmemesi gerektiğine vurgu yapan Alparslan, bu ürünlerin toz kapmayacak, sıcakta bozulmayacak şekilde soğutmalı ortamlarda bulundurulması gerektiğine dikkat çekti.
TMMOB:“ŞİDDETE KARŞI YASAL DÜZENLEME İSTİYORUZ”
TMMOB:“ŞİDDETE KARŞI YASAL DÜZENLEME İSTİYORUZ”
TMMOB Ziraat Mühendisleri Odası Adana Şube Başkanı Semih Karademir ve Adana Veteriner Hekimler Odası Genel Sekreteri Üzeyir Can´la birlikte Çukurova Gazeteciler Cemiyeti´nde basın açıklaması yapan Alparslan, ”Meslektaşlarımızın uğradıkları ve uğramakta oldukları bu türden saldırıların bir an önce son bulmasını talep ediyoruz" dedi.
CEYHAN DEVLET HASTANESİ YENİDEN İHALEYE ÇIKIYOR
CEYHAN DEVLET HASTANESİ YENİDEN İHALEYE ÇIKIYOR
AKP Adana Milletvekili Prof. Dr. Necdet Ünüvar,"Ceyhan Devlet Hastanesi, Türkiye´nin en modern sağlık tesislerinden biri olacak" dedi.
ÇÜ,Tıp Ordusuna Yeni Neferler Kazandırdı
ÇÜ,Tıp Ordusuna Yeni Neferler Kazandırdı
Çukurova Üniversitesi(ÇÜ)Tıp Fakültesi 41. Dönem mezunları Çukurova Üniversitesi Kongre Merkezi´nde düzenlenen törenle keplerini havaya fırlatarak mezun oldu
KOZAN´DA GEBE BİLGİLENDİRME MERKEZİ AÇILDI
KOZAN´DA GEBE BİLGİLENDİRME MERKEZİ AÇILDI
Adana Kamu Hastaneler Birliği Genel Sekreterliği´ne bağlı Kozan Devlet Hastanesi´ne hayırsever iş adamı Nevzat Sönmezer´in desteği ile Gebe Bilgilendirme Merkezi açıldı.
ISLAK AYAKLAR VE MAYO MANTAR SEBEBİ
ISLAK AYAKLAR VE MAYO MANTAR SEBEBİ
Yazın sıcaklarından bunalanların ilk adresi havuz ya da deniz oluyor. Serinlemek için tercih edilen havuzlar ise çoğu zaman mikropların üremesi ve taşınmasında başrolü üstleniyor.
Kürdan değil diş ipi kullanın!
Kürdan değil diş ipi kullanın!
Ramazan´ın bitmesine sayılı günler kaldı. Oruç sonrasında bol bol tatlı, şekerleme ikramları sunulacak. Ramazan Bayramı´nda sıklıkla tüketilen şekerleme, çikolata, tatlı ve asitli içecekler ise dişlerin çürümesine zemin hazırlayabilir.
UYUŞTURUCU ÖLÜMLERİNDE AVRUPA BİRİNCİSİYİZ
UYUŞTURUCU ÖLÜMLERİNDE AVRUPA BİRİNCİSİYİZ
Medya takibinin öncü kuruluşu Ajans Press, BM Uyuşturucu ve Suç İle Mücadele Dairesi (UNODC) verilerini inceleyerek Türkiye ve Dünyanın uyuşturucu raporunu çıkardı.
Çocuklarda aşırı tablet ve cep telefonu kullanımı, lösemi riskini artırabilir
Çocuklarda aşırı tablet ve cep telefonu kullanımı, lösemi riskini artırabilir
"Çocuklar oyun oynayarak öğrenmeli, hayatı keşfetmeli, düşüp kalkmalı, kirlenmeli. Bilgisayar, tablet ve cep telefonları gibi radyasyon ve elektromanyetik alan içeren cihazlara uzun süre maruz kalınması özellikle lösemi riskini artırabilir" diyen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Sinem Karaca Atakan, en güzel karne hediyesinin bisiklet ve kitap olduğunu belirtiyor.
At kasaplarından "Biz yiyecektik, Suriyelilere verecektik" savunması
At kasaplarından "Biz yiyecektik, Suriyelilere verecektik" savunması
Adana´da 9 atı kesen 24 atı da kesmeye hazırlanan iki kişi, tutuklandı. Zanlıların ifadelerinde atların yarış atı olduğu Gazi koşusunda bile koştuğunu söyleyerek, "Atları biz yiyecektik ve muhtaç Suriyelilere verecektik" dedikleri öğrenildi.
OBEZİTE KÜRESEL BİR SORUN
OBEZİTE KÜRESEL BİR SORUN
Dünyada salgın hastalıklar arasında gösterilmeye başlanan obezite, Dünya Sağlık Örgütü tarafından da 21. yüzyılın en önemli sağlık sorunu olarak ilan edildi.
FENİLKETONÜRİ ŞENLİK ŞEKLİNDE BALCALI´DA KUTLANDI
FENİLKETONÜRİ ŞENLİK ŞEKLİNDE BALCALI´DA KUTLANDI
Günümüzde Fenilketonüri hastası çocuklar Ömür boyu et, süt, yumurta, yoğurt, peynir gibi hayvansal gıdalar, tahıl ve baklagilleri ve bunlardan yapılan hiç bir şeyi tüketemiyor, bunları tükettiklerinde de kalıcı zihinsel ve bedensel yetersizlikleri gelişiyor.
 VENTİLATÖR BAĞIŞI BALCALI´YA
VENTİLATÖR BAĞIŞI BALCALI´YA
Çukurova Rotary Kulübü 2016-2017 Dönem Başkanı Tuncay Coşkun önderliğindeki Adana´da faaliyet gösteren Adana,Seyhan,Çukurova,Güney, Tepebağ ve 5 Ocak Rotary Kulüpleri ve Uluslar arası Rotarylerden alınan bağışlarla 2 adet ventilatör cihazı Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Yoğun Bakın ve Yeni doğan Ünitelerine teslim edildi.
Kamu hastanesinde bir ilk
Kamu hastanesinde bir ilk
Adana Kamu Hastaneleri Birliği Genel Sekreterliği´ne bağlı Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Seyhan Uygulama Merkezi Kalp ve Damar Cerrahisi Kliniği ilk kez uygulanan bir yöntemle 2 hastanın kalp kapağını değiştirdi
SİGARAYLA BAŞIMIZ DERTTE
SİGARAYLA BAŞIMIZ DERTTE
Alınan her türlü önleme rağmen
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
BOHÇACI
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
SPORDA MAZİYE DÖNÜŞ PROJESİ
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
SELAHATTİN SARIKAYA ANILAR
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
“MİLLİYETÇİ MUHALİF HAREKET”: BEKLENTİLER VE ÖNERİLER (2)
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
GEÇMİŞİN İZLERİ
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
POZATTI´DAKİ TOPLANTI YAHUT POZANTI KONGRESİ 5 AĞUSTOS 1920
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
PROBLEM ÇÖZME VE UYGARLAŞMA
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
21.12.2015 DEN 23.11.2016 YAZI VE RÖPORTAJLAR-5
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
DR.ERCAN ATALAY VE ASKF
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
DÜŞÜNCENİN BİLİM, SANAT VE GERÇEĞE UYGUNLUĞU-Fikri Akdeniz (*)
Ahmet DUMAN
Ahmet DUMAN
Günah, Yasak ve Spor.
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
AYRICALIKLI OLAN KİM?
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
EKONOMİYE HAYAT ÖPÜCÜĞÜ
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
NEOLİBERALİZMİN EKONOMİ - POLİTİĞİ
İlhan ALPER
İlhan ALPER
SELAHATTİN SARIKAYA´NIN ARDINDAN
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
İnsanın Kendini Tanıması için Okumak Şart
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
LOZAN´IN 94. YILDÖNÜMÜNDE DÜŞÜNDÜKLERİM: İHANETLERİN HESABI MUTLAKA SORULACAKTIR.
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
DEVRİMLER KENDİ KAHRAMANLARINI YER
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
İNTİHAR BELGESİNİ YIRTAN MECLİSTEN ARDINDA İNTİHAR MEKTUBU BIRAKAN MECLİSE
Celal Topkan
Celal Topkan
LİDER KİMDİR?
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Ben, Sen, O. Biz, Siz, Onlar
Cihat OVALI-SPOR YORUM
Cihat OVALI-SPOR YORUM
MAVİ ŞİMŞEKLER 34 PUANA DEMİR ATTI
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
KÖYDE BİR SABAH
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
SUÇLULARIN İADESİ SÖZLEŞMELERİNİN AYAĞA DÜŞMESİ
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
ÇOBANANA
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
İHTİYARLAR PERİŞAN EDİLMESİN
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
ÇOCUK GELİNLER
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
25 °C
Cuma
25 °C
Cumartesi
23 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg