POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 158okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 






Video Tarihi: 21.4.2017 11:03:42





Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Bahar yorgunluğuna dikkat
Bahar yorgunluğuna dikkat
Kışın sona erdiği, çiçeklerin açmaya başladığı bahar ayları, beraberinde bahar yorgunluğunu da getirdi. Peki, bahar yorgunluğuyla baş etmek için neler yapmalıyız?
RUHUN KARANLIK YÜZÜ DEPRESYON
RUHUN KARANLIK YÜZÜ DEPRESYON
Her yıl 7 Nisan Dünya Sağlık Günü olarak, 7-13 Nisan tarihleri arası da Sağlık Haftası olarak kutlanmaktadır. Bu sene DSÖ´nün Dünya Sağlık Günü ve Haftası için belirlediği tema ´Depresyon´ olarak belirlenmiştir.
Elektrikte referandum teyakkuzu
Elektrikte referandum teyakkuzu
Enerji Bakanlığı, referandum için çalışmalarını tamamladı. Referandum günü kesinti olmaması ve olası kesintilere de anında müdahale için bakanlık bünyesinde özel bir takip merkezi kuruldu.
Dünyada her 3.2 saniyede bir alzheimer ortaya çıkıyor
Dünyada her 3.2 saniyede bir alzheimer ortaya çıkıyor
Uluslararası Akademik Geriatri Kongresi, Akademik Geriatri Derneği tarafından Antalya´da başladı. Gülhane Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Doruk, dünyada 50 milyon alzheimer hastasının olduğunu belirterek her 3.2 saniyede yeni bir alzheimer vakasının ortaya çıktığını söyledi.
Her Sene Yapılan Göz Muayenesi Hayat Kurtarır
Her Sene Yapılan Göz Muayenesi Hayat Kurtarır
Yapılan araştırmalara göre, her yıl bütün dünyada 7 milyonu aşkın kişi önlenebilir sebeplerden dolayı görme yetilerini kaybediyor.
Bugün 8 Nisan Türkiye Fizyoterapistler Günü
Bugün 8 Nisan Türkiye Fizyoterapistler Günü
14 bin fizyoterapist iş bekliyor
Prof. Dr. Demircan: “Meme kanseri, erken bilinirse en az riskli kanserdir”
Prof. Dr. Demircan: “Meme kanseri, erken bilinirse en az riskli kanserdir”
Acıbadem Adana Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Orhan Demircan, meme kanserinin, erken tanı ile en az riskli kanser grubunda olduğunu söyled
Adana´ya ikinci diş hastanesi
Adana´ya ikinci diş hastanesi
Yüreğir Ağız ve Diş Sağlığı Hastanesi yıl sonunda tamamlanacak
1-7 Nisan Kanser Haftası başlıyor
1-7 Nisan Kanser Haftası başlıyor
Onkoloji Diyetisyeni Dilşat Baş bazı besinlerin kanser hücrelerini vücuttan uzaklaştırma konusunda vücudun iç dinamiklerine daha fazla destek verdiklerine dikkat çekerek, “Bu dost besinlerin faydalarından yararlanmak için onlara soframızda düzenli olarak yer vermeliyiz. Besinleri abartıya kaçmadan ölçülü bir şekilde tüketmek mevcut faydalarından yararlanmak için yeterli gelecektir” dedi.
Tekrarlayan davranışlar otizm habercisi olabilir!
Tekrarlayan davranışlar otizm habercisi olabilir!
Kendi etrafında dönme, ellerini sallama, papağan gibi sürekli aynı kelimeleri tekrar etme ile kendini gösteren otizmde erken teşhis önemli.
TÜRKİYE´DE ANTİDEPRASAN KULLANIMI YÜZDE 70 ARTTI
TÜRKİYE´DE ANTİDEPRASAN KULLANIMI YÜZDE 70 ARTTI
Türkiye´de antidepresan kullanımı son 9 yılda yüzde 160 oranında artarak rekor düzeye ulaştı.
AĞIZ KOKUSU BİRÇOK HASTALIĞIN HABERCİSİ OLABİLİR
AĞIZ KOKUSU BİRÇOK HASTALIĞIN HABERCİSİ OLABİLİR
Ağız kokusu çoğu zaman hem özel yaşamı hem de sosyal yaşamı olumsuz yönde etkileyen bir problem. Dünyada her dört kişiden birinin şikayet ettiği ağız kokusu ciddi hastalıkların da habercisi olabilir.
Diyetisyen Gündüz: "Bahar telaşıyla şok diyetlere yönelmeyin"
Diyetisyen Gündüz: "Bahar telaşıyla şok diyetlere yönelmeyin"
Beslenme ve Diyet Uzmanı Diyetisyen Çisem Gündüz, baharın gelmesiyle birlikte şok diyetlerin yapılmaması, karbonhidratın vücuttan kesilmemesi gerektiğini söyledi
Şeker tek başına kanserojen değil
Şeker tek başına kanserojen değil
Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Alper Ata, şekerin tek başına kanserojen olmadığını, ancak dolaylı yoldan kanser gelişimini hızlandırabileceğini söyledi. Doç. Dr. Ata, kanser hastalarında şeker kısıtlamasına da karşı çıktı
BÖBREK TAŞINI DÜŞÜRMEK İÇİN,BOL SU İÇ VE HAREKET ET
BÖBREK TAŞINI DÜŞÜRMEK İÇİN,BOL SU İÇ VE HAREKET ET
Böbrek taşı şikâyetlerinden mustarip olanlar, genellikle yakın çevrelerinden duydukları tavsiyelere kulak kabartır. Balık gözü ile limon suyu karışımı veya kestane kabuğu suyu içmek gibi sıvıları tüketmek ne yazık ki böbrek taşını düşürmez.
Bahar yorgunluğuna karşı 7 öneri
Bahar yorgunluğuna karşı 7 öneri
Kışa veda edip yepyeni bir mevsime "merhaba" dediğimiz bu günlerde uyuma isteği, yorgunluk, kas krampları ve eklem ağrılarından şikâyetçi misiniz? Her üç kişiden birinde görülen bahar yorgunluğu ile mücadelede uzmanlar, gün ışığından daha çok yararlanmayı, egzersiz yapmayı ve sosyalleşmeyi öneriyor.
“İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ´NDEN NANOBİYOTEKNOLOJİ ALANINDA DÜNYA ÇAPINDA BİR KEŞİF”
“İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ´NDEN NANOBİYOTEKNOLOJİ ALANINDA DÜNYA ÇAPINDA BİR KEŞİF”
İÜ PPR Biotechnologies Araştırma Grubu bir ilke daha imza atarak İstanbul Üniversitesi adının hak sahipleri arasında yer aldığı ilk Avrupa patentini (EP) aldı.
SİNSİCE İLERLEYEN GÖZ TANSİYONU KÖRLÜĞE NEDEN OLABİLİR
SİNSİCE İLERLEYEN GÖZ TANSİYONU KÖRLÜĞE NEDEN OLABİLİR
40 yaşın üzerindeyseniz; hipertansiyon, damar ve şeker hastalığınız var ise gözlerinize dikkat edin. Sinsice ilerleyen ve göz tansiyonu olarak bilinen glokom körlüğe bile neden olabilir. Ailenizdeki glokom hastalığına yatkınlık, sizin de risk altında olduğunuza işaret ediyor.
ŞİŞMANLIK DOĞAL DA OLSA BÖBREĞE ZARAR VEREBİLİR
ŞİŞMANLIK DOĞAL DA OLSA BÖBREĞE ZARAR VEREBİLİR
Ülkemizde her 7 kişiden birinde böbrek hastalığı görülüyor. Bu nedenle böbrek hastalığı gibi yaygın bir hastalıkta tedaviden ziyade korunmak büyük önem taşıyor.
İdrarda kan görülmesi sağlık için ciddi bir uyarı
İdrarda kan görülmesi sağlık için ciddi bir uyarı
En sık görülen kanser türleri arasında erkeklerde 7´inci sırada olan böbrek kanseri, günden güne artan görülme oranıyla listenin üst sıralarına ilerliyor.
 BALCALI HASTANESİ´NDE KAPALI ÜROLOJİK AMELİYATLAR YAPILIYOR
BALCALI HASTANESİ´NDE KAPALI ÜROLOJİK AMELİYATLAR YAPILIYOR
6. ÇUKUROVA MİNİMAL İNVAZİV ÜROLOJİK CERRAHİ KURSU BALCALI´DA YAPILDI
BÖBREK SAĞLIĞINI TEHDİT EDEN 7 NEDEN
BÖBREK SAĞLIĞINI TEHDİT EDEN 7 NEDEN
Ülkemizde her 7 kişiden birinde görülen kronik böbrek rahatsızlıklarının en yaygın nedeni, sağlıksız ve bilinçsiz yaşam alışkanlıkları olarak belirtiliyor.
DİŞLERİN DE BAHAR TEMİZLİĞİNE İHTİYACI VAR!
DİŞLERİN DE BAHAR TEMİZLİĞİNE İHTİYACI VAR!
Kış aylarının soğuk ve karanlık havası yerini güneşli günlere bırakıyor. Bahar aylarının gelmesiyle beraber evlerde yenilenme ve temizlik telaşı başladı. Doğanın yenilendiği şu günlerde kendimizi de yenilemenin tam zamanı.
GEÇMEYEN YORGUNLUK HORLAMADAN OLABİLİR
GEÇMEYEN YORGUNLUK HORLAMADAN OLABİLİR
Horlama, hem kişinin hem de aile bireylerinin uyku süresini ve kalitesini etkiliyor hem de gün içerisinde kendisini halsiz hissetmesine neden olabiliyor. Yetişkinlerin % 45´inde görülen horlama, tedavi edilmediği takdirde başta uyku apnesi olmak üzere birçok hastalığı da beraberinde getiriyor.
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
KERRÜSE
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
İRFAN ATASOY, “İNCE CUMALİ”YLE SİNEMAYA GİRMİŞTİ
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
ATA´YA MEKTUP
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
MONDROS MÜTAREKESİNİ VE SEVR ANTLAŞMASINI RED EDEN, ÖZGÜRLÜK, EGEMENLİK VE ÇAĞDAŞLAŞMA GÜNEŞİ OLARAK 23 NİSAN 1920´de VAROLAN TÜRKİYE BÜYÜK MİLLET MECLİSİ´nin DOĞUŞ VE VAROLUŞ NEDENLERİ
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
21.12.2015 DEN 23.11.2016 YAZI VE RÖPORTAJLAR-5
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
İNANMAK BU OLSA GEREK.
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
Celal TOPKAN- CUMHURİYETİN 93. KURULUŞ YILDÖNÜMÜNDE ATATÜRK´Ü ANLAMAK VE KAVRAMAK
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
HAYATIMIZDAN BİRKAÇ KONU
Ahmet  DUMAN
Ahmet DUMAN
Artık, Hiçbir Şey Eskisi Gibi Değil.
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
16 NİSANA DOĞRU, İZLENİMLER, DUYGULAR…
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Cihat OVALI-SPOR YORUM
Cihat OVALI-SPOR YORUM
82.DAKİKADA GÜÇ BİTTİ
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
BACASIZ FABRİKA TURİZM SEKTÖRÜ 2017´DE NE DURUMDA?
İlhan ALPER
İlhan ALPER
UÇAN ADAM İRFAN ATASOY
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
İnsanlığın Derinleşen Sosyal Sorunlarını Çözecek Olan İnsan Beyni mi? Yapay Zeka mı?
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
SOSYAL DEMOKRASİ VE EKONOMİ
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
“ARTIK MECLİS VAR !”
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Celal Topkan
Celal Topkan
GELECEK SENİN DÜŞÜN VE ÖYLE KARAR VER
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
GENÇLİK KÜLTÜRÜ VE BAŞARISIZLIK
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
İNTİHAR BELGESİNİ YIRTAN MECLİSTEN ARDINDA İNTİHAR MEKTUBU BIRAKAN MECLİSE
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
MİLLİ BURJUVAZİYE SEVABINA ÖNERİLER -1 –
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
BÖLGESEL OYUNDA KARTLAR YENİDEN DAĞITILIYOR
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Hayallerim Var!
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
ERGENEKONCULAR
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
1982 ANAYASA REFERANDUMU
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
ERDDOĞAN´IN MİTİNGİNDEN İZLENİMLER
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
İHTİYARLAR PERİŞAN EDİLMESİN
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
ÇOCUĞA ŞİDDET
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
11 °C
Çarşamba
13 °C
Perşembe
13 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2017-4/25/1421274409282.jpg