POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 346okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 











Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
MASA BAŞINDA ÇALIŞANLAR HEMOROİD ADAYI
MASA BAŞINDA ÇALIŞANLAR HEMOROİD ADAYI
İç Hastalıkları, Gastroenteroloji ve Hepatoloji Uzmanı Prof. Dr. Yüksel Gümürdülü, halk arasında "basur" diye bilinen hemoroidin etkilerini azaltmak için lifli besinlerin tercih edilmesi gerektiğini söyledi. Gümürdülü, hemoroidin sürekli oturarak çalışmak zorunda olanlarda daha fazla görüldüğünü bildirdi.
YILDA 100 BİN KİŞİ KALBİNE YENİLİYOR
YILDA 100 BİN KİŞİ KALBİNE YENİLİYOR
Türkiye´de her yıl ortalama 300 bin kişi kalp krizi geçiriyor. Kalp krizi geçirenlerin 3´te 1´i yani yaklaşık 100 bin kişi hayatını kaybediyor. Hayatta kalan hastaların ise yaklaşık 120 bini aynı yıl içerisinde tekrar kalp krizi geçiriyor.
Kalp krizinde yaş ortalaması düşüyor!
Kalp krizinde yaş ortalaması düşüyor!
Son yaşanan iki kalp krizi vakası kalp kirizi yaş ortalamasının düştüğünü gösteriyor. Uzmanlar da bunu doğruluyor. Kalp krizi görülme riskinin yüzde 85´lik oranla erkeklerde yüksek olduğunu belirten uzmanlar kalp krizi geçirenlerin yaş ortalamasının son zamanlarda düştüğüne dikkat çekiyor. Uzmanlar stres faktörünü de hatırlatıyor!
Her 4 kişiden 1´inde varis var
Her 4 kişiden 1´inde varis var
Günümüzün en yaygın hastalıkları arasında yer alan varis, toplardamarların aşırı derecede genişleyip içine fazla miktarda kan dolmasıyla ortaya çıkıyor. Genellikle ağrıya sebep olan varis hastalığı yetişkin insanlar içinde özellikle kadınlarda çok yaygın.
Balcalı´da 200.kemik iliği nakli
Balcalı´da 200.kemik iliği nakli
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Pediatrik Kemik İliği Nakli Ünitesi´nde bugüne kadar çocuklarda çeşitli kan hastalıkları rahatsızlıklarında 200 başarılı nakle imza atıldı.
Hem sağlık, hem de mutluluk için günde 30 dakika yürüyün
Hem sağlık, hem de mutluluk için günde 30 dakika yürüyün
1991 yılından bu yana her yıl 3 Ekim´de kutlanan Dünya Yürüyüş Günü, gündelik hayatımızın içine fiziksel aktiviteyi teşvik etmeyi amaçlıyor.
KALBİ VURAN 3 TEHLİKE!
KALBİ VURAN 3 TEHLİKE!
Kalp ve damar hastalıkları tüm dünyada en önde gelen ölüm sebebi olmaya devam ediyor. Öyle ki her 40 saniyede 1 kişi kalp ve damar hastalıklarından kaybediliyor.
Her 90 Saniyede Bir Kadın Doğumda Hayatını Kaybediyor.
Her 90 Saniyede Bir Kadın Doğumda Hayatını Kaybediyor.
Doğum kontrolü hakkında farkındalık yaratarak, doğum kontrol yöntemleri hakkında bilinç oluşturmak amacıyla 26 Eylül Dünya Doğum Kontrol Günü olarak anılıyor.
 İnatçı böbrek taşlarından korunmak için bol su tüketin
İnatçı böbrek taşlarından korunmak için bol su tüketin
Prof. Dr. Bülent Soyupak, inatçı böbrek taşı problemi olanların özellikle beslenme alışkanlıkları ve sıvı tüketim miktarına dikkat etmesi gerektiğini, kişiye göre değişmekle beraber günlük ortalama 2-2.5 litre su içilmesini önerdi
Alzheimer Kadınlarda Daha Fazla
Alzheimer Kadınlarda Daha Fazla
Son yıllarda gerek filmler gerekse medyada sık konu edilmesiyle gündemdeki yerini koruyan Alzheimer, hemen hepimizin tanıdığı bir hastalık haline geldi.
Alzheimer hastalarının sayısı 20 yıl içinde  iki katına çıkacak
Alzheimer hastalarının sayısı 20 yıl içinde iki katına çıkacak
Türkiye Alzheimer Derneği, 21 Eylül Dünya Alzheimer Günü nedeniyle 20 Eylül´de bir basın toplantısı düzenledi.
Alzheimer´lı hasta yakınlarının dikkatine
Alzheimer´lı hasta yakınlarının dikkatine
Alzheimer sadece hastanın değil, hasta yakınlarının da hayatını zorlaştırıyor. Hastanın bellek, dikkat ve dil gibi işlevlerinde bozulmalara yol açan Alzheimer, kişinin ilişkilerini ve iletişimini de olumsuz etkiliyor. Burada hastaya bakan yakınları ve bakım verenlere de önemli görevler düşüyor.
UÇAK YOLCULUĞUNUN DA RİSKLERİ VAR
UÇAK YOLCULUĞUNUN DA RİSKLERİ VAR
İş, tatil ya da farklı nedenlerle yapılacak seyahatler için mesafeleri kısaltan en hızlı yol uçak yolculukları.
ADANA ŞEHİR HASTANESİ YARIN AÇILIYOR
ADANA ŞEHİR HASTANESİ YARIN AÇILIYOR
Rönesans Holding grup şirketlerinden Rönesans Sağlık Yatırım´ın uluslararası yatırım fonu Meridiam Infrastructure ortaklığı ile hayata geçirdiği Adana Şehir Hastanesi hasta kabulüne yarın başlıyor.
Okul başarısında sağlıklı beslenmenin 7 önemli kuralı
Okul başarısında sağlıklı beslenmenin 7 önemli kuralı
Araştırmalar okul çağındaki çocuklarda sağlıklı beslenme ile başarının birbiriyle yakın ilişki içinde olduğunu gösteriyor. Ancak ne yazık ki, günümüzün yaşam temposu içinde çoğumuz ebeveyn olarak çocuklarımızın ihtiyaç duyduğu beslenme gerekliliklerini yerine getirmekte zorlanabiliyoruz.
MİGREN KADINLARDA 3 KAT DAHA FAZLA
MİGREN KADINLARDA 3 KAT DAHA FAZLA
Migren hastalığı diyebilmek için kriterleri karşılayan en az 5 atak olmalıdır. Migren kadınlarda erkeklerden üç kat daha fazla görülmektedir. 45-50 yaşlarından sonra migren ataklarının azalması beklenmektedir
15 Eylül Dünya Prostat Günü
15 Eylül Dünya Prostat Günü
Prostat hastalıkları Türkiye´de ve dünyada milyonlarca erkeği olumsuz etkiliyor.
PLASTİK MADDELER SAĞLIĞIMIZI BOZUYOR
PLASTİK MADDELER SAĞLIĞIMIZI BOZUYOR
Günlük hayatımızda kullandığımız plastik şişeler, kaplar, su bidonları, plastik kutularda paketlenmiş gıdalar, biberonlar sağlığımızı tehdit ediyor.
Hava kirliliği astıma davetiye çıkarıyor
Hava kirliliği astıma davetiye çıkarıyor
Dünya çapında kronik solunum hastalıklarının başlıca nedeni olan astım günümüzde 360 milyon kişiyi etkiliyor. Görülme sıklığı her geçen gün artan astımın en önemli nedenleri arasında ise başta hava kirliliği geliyor.
EL,AYAK VE AĞIZ HASTALIĞINDAN KORUNMA YOLLARI
EL,AYAK VE AĞIZ HASTALIĞINDAN KORUNMA YOLLARI
Hem hava sıcaklığı değişimleri hem de okulların açılması ile birlikte çocukların daha fazla bir arada olması, bulaşıcı hastalıklara davetiye çıkarıyor.
“ELEKTRONİK SİGARA BAĞIMLILIĞI ARTIRIYOR”
“ELEKTRONİK SİGARA BAĞIMLILIĞI ARTIRIYOR”
Toplum Sağlığı Merkezi Başkanı Dr. Önder Porsuk, Elektronik sigara, içerdiği nikotin ve çeşitli aromalar nedeniyle sigaradan kurtulmaya değil, bağımlılığın devam etmesine neden oluyor.
Büyükşehir´in Gezici Mamografi Hizmeti
Büyükşehir´in Gezici Mamografi Hizmeti
Adana Büyükşehir Belediyesinin 2 yıldır hizmet verdiği Gezici Digital Mobil Mamografi Cihazıyla 600 kadın, tetkik yaptırarak meme kanseri olup olmadığını öğrendi.
Doğal dişin yerini hiçbir diş alamaz
Doğal dişin yerini hiçbir diş alamaz
Prof. Dr. Sabri Hasan Meriç, ağız ve diş sağlığı için diş hekimlerinin ameliyat dahil uyguladığı pek çok tedavi yöntemi olsa da hiçbir dişin, doğal diş gibi olamayacağını belirterek “İnsanlar mümkün olduğunca kendi dişlerini ağızlarında tutmalı” diyor.
Felçli hastalara TMS tedavisi
Felçli hastalara TMS tedavisi
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Bahadır, felçli hastalara uygulanan TMS tedavisinin olumlu sonuçlar verdiğini söyledi.
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
İSTANBUL´A İHANET ADANA´YA KEHANET
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
4.ŞEHİR TİYATROLARI BULUŞMASI
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
“ÇUKUROVA´DAN SESLER-3” KAZIM KARAÖRS ***UNUTULAN BİR SAZ USTASI KAZIM KARAÖRS***
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
MÜLKİ AMİR ‘ÜZERİNE KUMA´ KABUL EDER Mİ?
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
CUMHURİYET – TÜRK MUCİZESİ
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
19 EYLÜL GAZİLER GÜNÜ BÜYÜK TÜRK MİLLETİNE VE KAHRAMAN TÜRK ORDUSU İLE EMNİYET MENSUPLARINA KUTLU VE MUTLU OLSUN
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
OKUL MÜDÜRÜ BİLGİYİ ÖĞRETMENDEN SAKLAMAMALI
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
21.12.2015 DEN 23.11.2016 YAZI VE RÖPORTAJLAR-5
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
FİFA KOKARTLI İLYAS AYAN´A VEFA
Ahmet DUMAN
Ahmet DUMAN
Az Gittik, Uz Gittik-2
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
SES BAYRAĞIMIZI DALGALANDIRMA ZAMANI
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
AB´NİN TÜRKİYE´YE MALİ YARDIMI AZALTMASI NE ANLAMA GELİYOR?
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
EKONOMİMİZDE HİNT YAZI
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
Prof. Dr. Özer OZANKAYA
NUTUK (SÖYLEV), YÜCE DEĞERİNİ, 90. YILINDA DA TÜM GÖRKEMİYLE KORUYOR!
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
Beni Kör Kuyularda Merdivensiz Bıraktın !
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Araştırma Üniversiteleri, Çukurova Üniversitesinin Kaçırdığı Şansı Yeniden Yakalama Olasılığı Ve Öneriler İbrahim Ortaş, iortas@cu.edu.tr
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
RAKKA´DA AÇILAN POSTER
Celal Topkan
Celal Topkan
BU TARIM VE EKONOMİ POLİTİKASI TÜRKİYE´Yİ ÇÖKERTİR
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
ARMAGEDDON
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
İlhan ALPER
İlhan ALPER
YİTİK BİR SAZ: KAZIM KARAÖRS
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Sözüm Sana İşçi Sınıfı!
Cihat OVALI-SPOR YORUM
Cihat OVALI-SPOR YORUM
DERBİNİN GALİBİ TARAFTAR
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
BİZİM KÖY´ÜN HALLERİ (NAR)
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
DR.ERCAN ATALAY VE ASKF
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
NİKAH VE MÜFTÜLÜK
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
TAHSİN ÇAVUŞ´UN ÖLDÜĞÜ GÜN
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
HER MAÇ BÖYLE OLMALI
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
ÜLKEMİZDEKİ SURİYELİLER;
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
17 °C
Salı
17 °C
Çarşamba
16 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2017-10/17/1339146229905.jpg