POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ?
Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı “POMPE” ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.
Tarih: 21.4.2017 11:03:42/ 222okunma / 0yorum

Ancak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımız için Türkiye´nin en önemli tanı ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenip tedavi alınmış durumda.

Pompe hastalığı farkındalık günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü´n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşanÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan,Pompe´nin 1/40000 sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunun altını çizdi. Mungan, hastalığınFarklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu,En sık infantil formunun görüldüğünü,Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiylekalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük vevücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Mungan,“Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında,ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma veBeslenme Bilim Dalı´nda bugüne kadar otuzun üzerindehasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığına işaret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastaları izleyen metabolizma alanında uzman hekimlerin en önemli ve hasta sayını azaltmada ve erken tanı-tedavide en etkili olacağını düşündükleriönerileri ise şöyle sıraladı

Preimplantasyon genetiği ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocukları olan ailelere, sağlam çocuk sahibi olmaları için ücretsiz ve güvenilirbir tanı hizmeti sağlanması, Otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotları aracılığıyla eğitim ve mesajların verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi.Farkındalığın arttırılarak hasta çocukların geriye dönüşümsüz kalp hasarları meydana gelmeden tanı ve tedavi alması.Sadece Pompe Hastalığında değil diğer enzim tedavisi yapılan depo hastalıkları için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donanımları arttırılarak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi koşulların sağlanabilmesiEnzim tedavisi konusunda ülkemizde de araştırmalar yapılmasına olanak sağlanarak, tedaviye ulaşımın ve maliyetin azaltılabilmesi.

Mungan´ın konuşmasının ardından pasta kesilerek aileler hastalık hakkında tekrar bilgilendirildi.(Fİ)

 

 

 

 

 

 











Kaynak: HABER MERKEZİ

Anahtar Kelimeler: POMPE HASTALIĞININ FARKINDAMIYIZ
Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
ISLAK AYAKLAR VE MAYO MANTAR SEBEBİ
ISLAK AYAKLAR VE MAYO MANTAR SEBEBİ
Yazın sıcaklarından bunalanların ilk adresi havuz ya da deniz oluyor. Serinlemek için tercih edilen havuzlar ise çoğu zaman mikropların üremesi ve taşınmasında başrolü üstleniyor.
Kürdan değil diş ipi kullanın!
Kürdan değil diş ipi kullanın!
Ramazan´ın bitmesine sayılı günler kaldı. Oruç sonrasında bol bol tatlı, şekerleme ikramları sunulacak. Ramazan Bayramı´nda sıklıkla tüketilen şekerleme, çikolata, tatlı ve asitli içecekler ise dişlerin çürümesine zemin hazırlayabilir.
UYUŞTURUCU ÖLÜMLERİNDE AVRUPA BİRİNCİSİYİZ
UYUŞTURUCU ÖLÜMLERİNDE AVRUPA BİRİNCİSİYİZ
Medya takibinin öncü kuruluşu Ajans Press, BM Uyuşturucu ve Suç İle Mücadele Dairesi (UNODC) verilerini inceleyerek Türkiye ve Dünyanın uyuşturucu raporunu çıkardı.
Çocuklarda aşırı tablet ve cep telefonu kullanımı, lösemi riskini artırabilir
Çocuklarda aşırı tablet ve cep telefonu kullanımı, lösemi riskini artırabilir
"Çocuklar oyun oynayarak öğrenmeli, hayatı keşfetmeli, düşüp kalkmalı, kirlenmeli. Bilgisayar, tablet ve cep telefonları gibi radyasyon ve elektromanyetik alan içeren cihazlara uzun süre maruz kalınması özellikle lösemi riskini artırabilir" diyen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Sinem Karaca Atakan, en güzel karne hediyesinin bisiklet ve kitap olduğunu belirtiyor.
At kasaplarından "Biz yiyecektik, Suriyelilere verecektik" savunması
At kasaplarından "Biz yiyecektik, Suriyelilere verecektik" savunması
Adana´da 9 atı kesen 24 atı da kesmeye hazırlanan iki kişi, tutuklandı. Zanlıların ifadelerinde atların yarış atı olduğu Gazi koşusunda bile koştuğunu söyleyerek, "Atları biz yiyecektik ve muhtaç Suriyelilere verecektik" dedikleri öğrenildi.
OBEZİTE KÜRESEL BİR SORUN
OBEZİTE KÜRESEL BİR SORUN
Dünyada salgın hastalıklar arasında gösterilmeye başlanan obezite, Dünya Sağlık Örgütü tarafından da 21. yüzyılın en önemli sağlık sorunu olarak ilan edildi.
FENİLKETONÜRİ ŞENLİK ŞEKLİNDE BALCALI´DA KUTLANDI
FENİLKETONÜRİ ŞENLİK ŞEKLİNDE BALCALI´DA KUTLANDI
Günümüzde Fenilketonüri hastası çocuklar Ömür boyu et, süt, yumurta, yoğurt, peynir gibi hayvansal gıdalar, tahıl ve baklagilleri ve bunlardan yapılan hiç bir şeyi tüketemiyor, bunları tükettiklerinde de kalıcı zihinsel ve bedensel yetersizlikleri gelişiyor.
 VENTİLATÖR BAĞIŞI BALCALI´YA
VENTİLATÖR BAĞIŞI BALCALI´YA
Çukurova Rotary Kulübü 2016-2017 Dönem Başkanı Tuncay Coşkun önderliğindeki Adana´da faaliyet gösteren Adana,Seyhan,Çukurova,Güney, Tepebağ ve 5 Ocak Rotary Kulüpleri ve Uluslar arası Rotarylerden alınan bağışlarla 2 adet ventilatör cihazı Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Yoğun Bakın ve Yeni doğan Ünitelerine teslim edildi.
Kamu hastanesinde bir ilk
Kamu hastanesinde bir ilk
Adana Kamu Hastaneleri Birliği Genel Sekreterliği´ne bağlı Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Seyhan Uygulama Merkezi Kalp ve Damar Cerrahisi Kliniği ilk kez uygulanan bir yöntemle 2 hastanın kalp kapağını değiştirdi
SİGARAYLA BAŞIMIZ DERTTE
SİGARAYLA BAŞIMIZ DERTTE
Alınan her türlü önleme rağmen
SMA hastalığı gündeme yerleşti
SMA hastalığı gündeme yerleşti
SMA hastalığı, Türkiye´de bilinen adıyla "Gevşek Bebek Sendromu", dünya ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatına kaybetmesine neden oluyor.
Diyabette Avrupa Birincisiyiz
Diyabette Avrupa Birincisiyiz
Türkiye´de 7 milyondan fazla kişi diyabet hastası
UNUTKANLIĞI YAŞLILIK İŞTE DEYİP GEÇMEYİN
UNUTKANLIĞI YAŞLILIK İŞTE DEYİP GEÇMEYİN
Yaşlılık hidrosefalisi de unutkanlık yapıyor
SEMİZOTU İLE GELEN 10 FAYDA
SEMİZOTU İLE GELEN 10 FAYDA
Yorgunluk ve halsizlikten formda kalmaya
Hareketsiz Yaşam Hasta Ediyor
Hareketsiz Yaşam Hasta Ediyor
Günümüz ´modern´ çağın insanlığa mirası olan hareketsiz yaşam tarzının birçok kas-iskelet sistemi hastalığının yanı sıra hipertansiyon, diyabet, KOAH, obezite gibi kronik hastalıkların da nedenlerinden biri olarak gösteriliyor.
KRİZ ANINDA KALBE HAYAT VEREN 6 ADIM
KRİZ ANINDA KALBE HAYAT VEREN 6 ADIM
Ülkemizde her yıl yaklaşık 100 bin kişi kalp krizi sebebi ile hayatını kaybediyor. Kalp krizi esnasında atılan doğru adımlar ise hastaya zaman kazandırarak, kalbin yeniden sağlıkla atmasını sağlayabiliyor.
Avusturyalı Cerrahlar Çukurova Üniversitesi´ni Tercih Ediyor
Avusturyalı Cerrahlar Çukurova Üniversitesi´ni Tercih Ediyor
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ), Avusturya Salzburg Paraselsus Tıp Üniversitesi´nden gelen dünyaca tanınmış cerrahların deneyine ev sahipliği yaptı.
Günde 10 bin yetmez 15 bin adım atmalısınız
Günde 10 bin yetmez 15 bin adım atmalısınız
Günde 10 bin adım atmak genellikle sağlıklı yaşamak isteyen insanlar için gerekli bir egzersiz hedefi olarak önerilir. Ancak İskoçya´daki posta görevlileri üzerine yapılan yeni bir araştırma, bu sayının yetersiz olduğunu kalbimizi en iyi şekilde korumak için günde 15 bin adım atmamız gerektiğini ortaya çıkardı.
Türkiye´nin yüzde 18´i kronik yorgun
Türkiye´nin yüzde 18´i kronik yorgun
İntihar eden Gaziantepsporlu Çek milli futbolcu Frantisek Rajtoral´de kronik yorgunluk sendromu sorunu olduğunun ileri sürülmesi, dikkatleri bir kez daha kronik yorgunluk sendromuna çevirdi. Türkiye nüfusunun 14,5 milyonu kronik yorgun.
Bahar yorgunluğuna dikkat
Bahar yorgunluğuna dikkat
Kışın sona erdiği, çiçeklerin açmaya başladığı bahar ayları, beraberinde bahar yorgunluğunu da getirdi. Peki, bahar yorgunluğuyla baş etmek için neler yapmalıyız?
RUHUN KARANLIK YÜZÜ DEPRESYON
RUHUN KARANLIK YÜZÜ DEPRESYON
Her yıl 7 Nisan Dünya Sağlık Günü olarak, 7-13 Nisan tarihleri arası da Sağlık Haftası olarak kutlanmaktadır. Bu sene DSÖ´nün Dünya Sağlık Günü ve Haftası için belirlediği tema ´Depresyon´ olarak belirlenmiştir.
Elektrikte referandum teyakkuzu
Elektrikte referandum teyakkuzu
Enerji Bakanlığı, referandum için çalışmalarını tamamladı. Referandum günü kesinti olmaması ve olası kesintilere de anında müdahale için bakanlık bünyesinde özel bir takip merkezi kuruldu.
Dünyada her 3.2 saniyede bir alzheimer ortaya çıkıyor
Dünyada her 3.2 saniyede bir alzheimer ortaya çıkıyor
Uluslararası Akademik Geriatri Kongresi, Akademik Geriatri Derneği tarafından Antalya´da başladı. Gülhane Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Doruk, dünyada 50 milyon alzheimer hastasının olduğunu belirterek her 3.2 saniyede yeni bir alzheimer vakasının ortaya çıktığını söyledi.
Her Sene Yapılan Göz Muayenesi Hayat Kurtarır
Her Sene Yapılan Göz Muayenesi Hayat Kurtarır
Yapılan araştırmalara göre, her yıl bütün dünyada 7 milyonu aşkın kişi önlenebilir sebeplerden dolayı görme yetilerini kaybediyor.
EKONOMİYE BAKIŞ
BAŞYAZI VE GÜNÜN YORUMU Çetin Remzi YÜREGİR
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
Nurettin ÇELMEOĞLU - BİRAZ GÜL BİRAZ DİKEN
KENTİMİZ DÖNÜŞÜMDE YOLLAR ‘ÇÖKÜŞÜM´DE
Vahit ŞAHİN
Vahit ŞAHİN
CHP, KENDİNE GELİYOR
Cumali KARATAŞ
Cumali KARATAŞ
60. SANAT YILINDA CAHİT SEYHANLI
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
Yılmaz AYDOĞAN / BÖYLE GİTMEZ!
SAHTE DİPLOMA ÇETESİ
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
Zeynep Kural-İNCE DOKUNUŞLAR
BİZİM EVİN BABASINA
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
Ali MARALCAN- EMEKLİ KURMAY ALBAY
ULUSAL KURTULUŞ SAVAŞININ ÖZGÜRLÜK VE EGEMENLİK GÜNEŞİ 19 MAYIS 1919 SABAHI KAHRAMANLAR DİYARI SAMSUNDA DOĞDU
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
Hasan GÜNEŞ- İLK ADIM
ÜNİVERSİTELERDE ÖRGÜTSEL ADALET
Ahmet ERDOĞDU
Ahmet ERDOĞDU
21.12.2015 DEN 23.11.2016 YAZI VE RÖPORTAJLAR-5
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
TURUNCU ADAM - Mahmut REYHANİOĞLU
İNANMAK BU OLSA GEREK.
KONUK YAZAR
KONUK YAZAR
DÜŞÜNCENİN BİLİM, SANAT VE GERÇEĞE UYGUNLUĞU-Fikri Akdeniz (*)
Ahmet  DUMAN
Ahmet DUMAN
Yürüyelim Arkadaşlar…
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
Süreyya KÖLE - YANSIMALAR
ÜZÜNTÜYE CEZA
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
Mustafa Gazalcı -"Öğretmenin Not Defterinden"
AYRICALIKLI OLAN KİM?
M. Ziya YERGÖK
M. Ziya YERGÖK
SAHADAN GÖZLEMLER: HAYIR YÖNÜNDE
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
Prof. Dr. Mehmet TOMANBAY
TÜRKİYE´NİN ETRAFINDAKİ KANLI ÇEMBER DARALIYOR
Zekai BULUÇ
Zekai BULUÇ
MİLLİ BURJUVAZİYE SEVABINA ÖNERİLER - 3 –
İlhan ALPER
İlhan ALPER
SELAHADDİN YANIKSES DERKEN…
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Prof. Dr. İbrahim ORTAŞ,
Böylesi Ancak Bizde Olur Dedirtecek Bir Memleket Durumu
OKUR KÖŞESİ
OKUR KÖŞESİ
BAYRAM MI GELMİŞ?
TANSEL ÇÖLAŞAN
TANSEL ÇÖLAŞAN
Sevgili dostlar merhaba,
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
AHMET KAYTANCI-GÖKÇEBEL
ZELİHA VE ÇOCUKLARI
Av.Cemil DENLİ
Av.Cemil DENLİ
“ARTIK MECLİS VAR !”
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
Can UĞURATEŞ-Sırası Geldikçe
TSK GÜVENİ HAK EDİYOR
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Düşler Düşünceler-Tekgül Arı
Okur Hareketi
Hüseyin ÖZBEK
Hüseyin ÖZBEK
İNTİHAR BELGESİNİ YIRTAN MECLİSTEN ARDINDA İNTİHAR MEKTUBU BIRAKAN MECLİSE
Celal Topkan
Celal Topkan
EY ERDOĞAN, EY BOZDAĞ YETER ARTIK, HALKIN AKLIYLA ALAY ETMEKTEN VAZGEÇİN
Saniye Akay Demirel
Saniye Akay Demirel
´Beni kör kuyularda merdivensiz bıraktın Denizler ortasında bak yelkensiz bıraktın.´
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Mahmut TEBERİK- AYRAÇ
Ben, Sen, O. Biz, Siz, Onlar
Cihat OVALI-SPOR YORUM
Cihat OVALI-SPOR YORUM
MAVİ ŞİMŞEKLER 34 PUANA DEMİR ATTI
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
Ahmet DOKUZOĞLU-NE DEMİŞTİK?
TÜRKÇE KONUŞMAK
Cezmi DOĞANER
Cezmi DOĞANER
DEĞİŞEN CHP NASIL OLMALI?(1)
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
Tufan ALPAT-EMEKLİ HAKİM
ADANA´DA FUTBOL
Ahmet YAHŞİ
Ahmet YAHŞİ
İHTİYARLAR PERİŞAN EDİLMESİN
Birgül Ayman GÜLER
Birgül Ayman GÜLER
AKP´NİN ANAYASA DEĞİŞİKLİĞİ KOMİSYONDA ELE ALINIRKEN, “REJİM DÖNÜŞTÜRÜLÜYOR” ELEŞTİRİLERİ SÜRÜYOR
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
GÖKTEN GELEN-BASRİ GÖK
Ramazan geldi hoş geldi
AZ ve  ÖZ A.AKDAMAR
AZ ve ÖZ A.AKDAMAR
BİRİ ANLATSA!...
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi
Bugün
20 °C
Cumartesi
20 °C
Pazar
21 °C
Çok Okunanlar
Çok Yorumlananlar
ÜÇ NOKTA SATIRBAŞI

/resimler/2016-2/23/1416139429844.jpg

ADANA`DA NÖBETÇİ ECZANELER

/resimler/2015-5/28/1255038362873.jpg

ADANA İLİ ÖNEMLİ TELEFONLAR

/resimler/2016-3/22/1515302901917.jpg

HAFTANIN PANAROMASI

/resimler/2017-5/23/1458036914194.jpg